St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirilen yeni bir çalışma, doğum öncesi SMA tedavisinde devrim niteliğinde bir gelişmeye imza attı. Spinal musküler atrofi (SMA) olarak bilinen ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ölümcül seyreden genetik kas hastalığının, hamilelik döneminde başlayan tedavi ile önlenebileceği ortaya kondu. Anne karnında başlayan tedavi ile SMA’ya karşı umut verici sonuçlar elde edildi
Araştırmanın merkezinde, her iki ebeveyni de SMA riskini artıran SMN1 gen mutasyonlarının taşıyıcısı olan bir aile yer alıyor. Ailenin daha önce de aynı hastalık nedeniyle 16 aylıkken bir çocuklarını kaybetti. İkinci gebeliklerinde yapılan genetik testler ise bebekte SMN1 geninin hiçbir kopyasının bulunmadığını ve SMA Tip-1 geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösterdi.
Araştırmacılar, yenilikçi bir yaklaşımla hamileliğin son altı haftasında anneye oral risdiplam ilacını uyguladılar. Bu ilaç, normalde doğumdan sonra SMA hastalarına verilen ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi olarak biliniyor. Doğumdan sonra da devam eden tedavi sayesinde, bebekte normal kas gelişimi gözlemlendi ve 30 ay boyunca hiçbir SMA belirtisi görülmedi. Çalışmanın sonuçları, doğum öncesi müdahalenin önemini açıkça ortaya koyuyor. Araştırma ekibinden Dr. Richard Finkel, bebeğin kan dolaşımında normal SMA hastalarına kıyasla daha yüksek seviyelerde SMN proteini tespit ettiklerini ve sinir hasarının minimum düzeyde olduğunu belirtiyor. Bu bulgular ise erken müdahalenin hastalığın önlenmesindeki kritik rolünü vurguluyor.
